常州DNA检测中心自闭症易感基因检测
自闭症(autism)，又称孤独症或孤独性障碍(autistic disorder)等，是广泛性发育障碍(pervasive developmental disorder，PDD)的代表性疾病。很多人会错误的将自闭症单纯的与性格内向孤僻、不善交际联系到一起，但自闭症并不是心理问题，而是由于大脑异常大致的发育障碍，是一种先天性的基因病。既然是基因病，目前能否通过基因检测找到自闭症的致病基因呢?
什么是自闭症?
自闭症(autism)，又称孤独症、孤独性障碍等，是一类基因信息原因复杂的神经类疾病症候群，是广泛性发育障碍的代表性疾病。一般分为五大类，即孤独性障碍、Retts综合征、童年瓦解性障碍、Asperger综合征和分类不明的发育障碍疾病。其中，孤独性障碍与Asperger综合征较为常见。自闭症的患病率报道不一，一般认为约为儿童人口的2～5/万人，男女比例约为3:1～4:1，女孩症状一般较男孩严重。
发病原因有哪些?
多年来基因解码研究人员一直在苦苦探索自闭症病因。自闭症是复杂的多基因病，每一个病患的发病原因互不相同。有的是由单一的基因作为主要的发病原因引起的，有的是由多个基因的共同作用引起，再加上环境因素对心理调节通路的异常调节，共同导致自闭症的发生。复杂的发病原因导致个体间差异较大，使得采用传统技术基于病因的诊断非常困难。没有清晰准确的原因分析，难以发现有针对性的治疗，这也是自闭症患者对治疗失去信心的一个原因。张三和李四都得了自闭症，但是他们的病因可以有很大差别。这些差别的结果是，A药对张三有用，张三一吃就好，但对李四则完全无用，甚至会适得其反。
基因检测有哪些好处?
一、可以得到自己的人体说明书。通过检测，可以清楚自己的遗传背景，对自身健康有一个全面的了解， 在今后的健康管理上起到指导作用。
二、疾病预防。疾病=内因+外因，通过对内因的了解，可以有效地避免外因的影响，从而降低患病的风险，提高个体的健康水平和生活质量。
三、健康管理。通过基因检测，知道自己有某方面的疾病易感基因，就可主动地改善饮食、生活方式等环境因素，做好自己的健康管理。
四、个性化医疗指导。通过基因检测，指示我们哪些药物要慎用，哪些更有效，大大地降低了不必要的医疗支出，提高疗效更避免了对人体造成更大的伤害。
五、有效避免临床误诊。目前临床医学难免会有误诊的发生，基因检测可以从人们基因层面上准确的找到患病根源及有关并发症，避免99%的疾病误诊与用药指导。
自闭症患者有哪些临床表现?
佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，该症一般起病于36个月以内，主要表现为三大类核心症状，即：社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。
社会交往障碍
该症患儿在社会交往方面存在质的缺陷，主要表现为患儿仍回避目光接触，呼之常无反应，对父母不产生依恋，缺乏与同龄儿童交往或玩耍的兴趣，不会以适当的方式与同龄儿童交往，不会与他人分享快乐等。
交流障碍
1.非言语交流障碍：该症患儿常以哭或尖叫表示他们的不舒适或需要。
2.言语交流障碍：该症患儿言语交流方面存在明显障碍，包括语言理解力不同程度受损、言语发育迟缓或不发育、言语形式及内容异常、言语运用能力受损等。
兴趣狭窄
该症患儿对一般儿童所喜爱的玩具和游戏缺乏兴趣，而对一些通常不作为玩具的物品却特别感兴趣，如车轮、瓶盖等圆的可旋转的东西。
其他症状
约3/4该症患儿存在精神发育迟滞。约1/3-1/4患儿合并癫痫。部分患儿在智力低下的同时可出现“孤独症才能”，如在音乐、计算、推算日期、机械记忆和背诵等方面呈现超常表现，被称为“白痴学者”。
基因检测有哪些好处?
一、可以得到自己的人体说明书。通过检测，可以清楚自己的遗传背景，对自身健康有一个全面的了解， 在今后的健康管理上起到指导作用。
二、疾病预防。疾病=内因+外因，通过对内因的了解，可以有效地避免外因的影响，从而降低患病的风险，提高个体的健康水平和生活质量。
三、健康管理。通过基因检测，知道自己有某方面的疾病易感基因，就可主动地改善饮食、生活方式等环境因素，做好自己的健康管理。
四、个性化医疗指导。通过基因检测，指示我们哪些药物要慎用，哪些更有效，大大地降低了不必要的医疗支出，提高疗效更避免了对人体造成更大的伤害。
五、有效避免临床误诊。目前临床医学难免会有误诊的发生，基因检测可以从人们基因层面上准确的找到患病根源及有关并发症，避免99%的疾病误诊与用药指导。
快速预约