基因检测报告到底怎么看?
自从肺癌遇到靶向药物,就给肺癌的治疗打开一扇新的大门。要选择合适的或者正确的靶向药物,非常重要的一点就是做基因检测,基因检测是指导靶向药的选择和进行个性化治疗必不可缺的步骤。
但是,很多觅友在问基因检测报告看不懂!有人说,“野生型是不是指基因像杂草一样不规则生长,代表出现突变”,有人问“那些+、-号代表什么”、还有人疑惑“肿瘤负荷突变是高一些好,还是低一些好”。
有些问题直击要害,有些问题让人啼笑皆非。在揭示基因检测报告解读之前,希望先做一个先测试,让大家初步体验自己对肺癌基因检测的认知。
野生型是指未检测到该项基因突变。肿瘤基因检测报告从结构上大部分可以分为三部分:1、患者基本信息及标本信息;2、患者的基因检测结果;3、靶点筛药:适用的药物和局限性。今天,我们主要讲第二部分基因检测结果。
共有5项,分别是基因、变异类型、变异结果、丰度及临床意义。
基因一般指的是我们选择检查的基因类型;
变异类型,是指目前临床上常见的具有指导性的变异类型,就拿ALK基因来说,有重排、点突变、插入、缺失、拷贝数目变异等类型。正常基因的构成是有序的,但是不少基因在其他因素的作用下产生掉队、插队或者呼朋结伴地加入,就会是基因整体队形发生改变,这是各种基因变异类型相应产生了,当然,这一点对我们来说意义相对较小,属于不可控因素,毕竟需要科研人员的大力研究;
变异结果,重中之重,是需要我们重点关注的对象。如果“+”、或显示具体基因则说明存在该种突变类型,如果是“野生型”、"-"、“未检出”则说明未发现该基因突变。
丰度,由于肿瘤的异质性,肿瘤细胞中有很多正常细胞,对肿瘤样本进行基因检测,任何肿瘤的基因检测丰度都不是100%。就拿上图来说,EGFR基因突变丰度是0.58%,假设对EGFR的相应位点进行1000次检测,那么检测出该基因的次数只有58次。虽然次数不多,但是这58就有一定的价值了。
临床意义,一般只有阳性的结果才具有临床意义,并且报告会对基因突变情况做一个用药指导,以供临床医生参考。
在接下来的百问百答中,我们会对基因突变类型及相应的临床意义展开讨论,希望大家踊跃参加。如果大家有其他疑问的话,也可以在留言区进行评论,接下来我们将会针对留言问题进行解答。
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