成都DNA检测中心耳聋基因检测
“为什么听力正常的父母会生育遗传性耳聋的孩子?”
“为什么孩子打一针庆大霉素就再也听不到声音?”
“为什么宝宝出生时听力筛查已通过,上幼儿园时摔倒一次后就严重听力下降?”
在我国,听力残疾是最常见的出生缺陷之一,居各类残疾之首。据全国残疾人调查统计数据,我国听力言语残疾者达2780万,并且每年有3万左右聋儿出生,还有6~8万患有迟发性耳聋的患儿被发现,其中大部分为中度~极重度感音神经性耳聋。
据统计,我国先天性耳聋中60%与遗传性耳聋基因有关。我国大部分遗传性耳聋由4个基因突变引起:先天性耳聋基因、迟发性耳聋基因、药物性耳聋基因、后天高频聋基因。这四个基因引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%,调查显示,5%~6%听力正常人也携带耳聋基因。
下面我们逐一介绍:
首先,是最为常见的先天性耳聋基因,遗传方式是大部分为常染色体隐性遗传,亦可常染色体显性遗传。携带比率:耳聋患者21%,正常人群2~3%。大部分表现为双耳先天性重度、极重度感音神经性耳聋,多为非进行性耳聋、双耳对称性,少部分表现为轻、中度耳聋、儿童期可迟发性或进行性耳聋。
迟发性耳聋基因,遗传方式为常染色体隐性遗传。携带比率:耳聋患者19%,正常人群2.6%。表现为程度不等的耳聋、儿童期迟发或进行性耳聋,大前庭导水管综合征。近1/3的大前庭导水管综合征患儿能通过听力筛查,随着年龄增长听力逐渐下降,最终全聋。头外伤、感冒、噪声、坠床等可诱发或加重耳聋。有大前庭水管综合征患者一定要注意严格防止头部外伤,禁止参加剧烈体育活动,防止头部倒立,尽量防止感冒,不要用力擤鼻或咳嗽;勿用耳毒性药物,远离噪声;如果在原有基础上听力再次发生下降,应及时到医院就诊,按突发性耳聋治疗,应用血管扩张剂、神经营养剂,必要时使用类固醇激素。
药物性耳聋基因,据统计,我国目前7岁以下聋儿80万,其中30多万是由于不合理使用抗生素所致,占总体聋哑儿童的比例高达30~40%, 12岁前的少年患儿是药物致聋的高发期,我国有13亿人口,潜在药物敏感耳聋基因突变的人群至少有400万以上。90%以上的药物性耳聋是氨基糖甙类抗生素引起。突变携带者对氨基糖甙类药物异常敏感,低剂量使用就会出现耳鸣,甚至严重的听力下降,导致一针致聋。此类基因突变的遗传只通过女性遗传给后代,若母亲携带此类基因突变,可提醒其本人和后代一定要禁止使用氨基糖甙类药物,避免发生耳聋。
还有一种就是后天高频聋基因,为我国克隆的第一个遗传性疾病基因,临床表现为高频听力受损的进行性语后聋,起初表现为高频听力损失,逐渐累及全频,发病年龄多在10~20岁。
“防患于未然”胜过“亡羊补牢”,为有效降低遗传性耳聋的发生率,随着人们对遗传性耳聋的逐步认识,耳聋基因检测也越来越普遍,在防聋工作中发挥着重要作用。新生儿耳聋基因筛查能有效干预耳聋的发生发展,避免由聋致哑;孕妇孕期进行耳聋基因筛查可以有效预防遗传性耳聋的发生;高危人群更应该进行耳聋基因筛查。
现已开展了遗传性耳聋基因检测项目,主要适用于以下人群:
* 听力状况欠佳者;
* 有耳聋家族史的家庭成员;
* 家中有药毒性致聋患者的家庭成员;
* 患感冒、头部受击打以及其他原因听力下降的患者;
* 已生育先天性聋儿的夫妇;
* 希望做听力基因检测的新婚夫妇;
* 疑似有听力障碍的新生儿。
快速预约