基因检测对癫痫病的诊疗有多重要?99%的人不知道!
在我国，癫痫的发病率在7‰，其中75%~80%的癫痫病人起病年龄在18岁以前，70%的癫痫患者在正规的治疗下可以达到无发作，所以尽快确诊病因，早早治疗对癫痫患者至关重要。虽然约20%患者属于药物难治性癫痫，但也可以通过综合治疗手段达到较好效果。
在传统的癫痫治疗过程中，医师需经过多次调整，方能找到适合每例癫痫患者的最佳抗癫痫药方案及药物剂量，这样可能会错过最佳治疗时间，甚至在误试过程中出现严重的毒副反应。基因检测的出现，完美的解决了传统癫痫治疗过程的弊端，他通过对每个癫痫患者的特定基因信息进行分析，为医师在诊断癫痫类型、个体化精准选择运用抗癫药物提供科学的临床依据，提高治疗疗效，减少药物毒副作用，同时，可以很大程度上避免方案的重叠，节省宝贵的时间，减少巨大的医疗开支。真正的帮助癫痫患者少走弯路，早日康复。
癫痫的治疗过程是系统而漫长的，通过基因检测来辅助临床诊断，可以帮助医生和患者明确疾病发生原因，找到合理的治疗和预防再发的方案。不但大大地降低了不必要的医疗支出，提高了疗效，更避免了对人体造成更大的伤害，也可以预测病情发展状况，还可以在一定程度上提供癫痫遗传方面的信息，更加精准的指导患者的诊疗及相关问题。
癫痫基因检测的作用有哪些?
明确癫痫发病原因，辅助临床诊断，避免漏诊误诊。明确具体病变原因后，采用针对性的抗癫痫药物，制定个性化治疗方案。根据治疗方案，可以选择特异性治疗药物，提高了临床疗效，减少了药物不良反应。在治疗的过程中，可以根据已知致病基因，系统管理疾病的进展情况。同时，还能够预知此类疾病的患病风险，为有需要的癫痫家族史的患者提供遗传咨询，指导优生优育。
哪种癫痫状况需要开展基因检测?
1、家族中有热性惊厥、癫痫病史者;
2、早发型癫痫性脑病;
3、无明确继发因素的难治性癫痫;
4、怀孕分娩时无明确异常，但是出生患儿的运动及智力均发育落后;
5、热性惊厥起病年龄较早，尤其是发作后出现认知倒退等病变。
临床上，大多数癫痫不会遗传，只有部分特定癫痫类型有遗传倾向，如：中央颞区棘波儿童癫痫，家族性颞叶癫痫等。对癫痫相关基因进行测序，结合国际国内数据库、患者病史、临床表现等，综合分析导致癫痫遗传性疾病的致病位点，有利于癫痫的早期诊断、精准治疗、遗传咨询、避免出生缺陷，为基因矫正提供科学依据。
作者：广东省药学会 广州市妇女儿童医疗中心 祁俊华（有删改）
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